A neurofibromatose (NF) é um distúrbio neurocutâneo genético autossômico dominante. Existem oito subtipos de NF: NF tipo 1-7 e NF-NOS, ou não especificada. A neurofibromatose tipo 1 (NF-1), ou doença de von Recklinghausen, é a mais comum e resulta de uma mutação genética no cromossomo 17 que está envolvida na produção de uma proteína chamada neurofibromina. A neurofibromina é um supressor de tumor que suprime os produtos dos proto-oncogenes ras. Quando está ausente, a progressão do tumor pode ocorrer.

A NF-1 de von Recklinghausen aparece na infância, geralmente antes dos 10 anos. O diagnóstico requer a presença de pelo menos 2 dos 7 critérios a seguir: manchas café com leite, sardas axilares ou inguinais, neurofibromas, glioma do nervo óptico, hamartomas da íris, displasia esfenoidal ou anomalias ósseas, e parente de primeiro grau com NF-1.

O diagnóstico geralmente é feito por exame físico. Testes de suporte incluem exame oftalmológico para detectar nódulos de Lisch e cataratas. Uma avaliação neurológica é essencial. Exames de imagem podem identificar anormalidades ósseas e crescimento de tumores. Além disso, testes genéticos para identificar mutações genéticas podem ser realizados.

Os pacientes com NF-1 podem desenvolver tumores, convulsões, dificuldades de aprendizagem, escoliose e leucemia mieloide crônica juvenil. A hipertensão pode resultar de estenose da artéria renal ou feocromocitomas. Como resultado, indivíduos com NF-1 requerem acompanhamento regular para avaliar neurofibromas plexiformes, pressão sanguínea, crescimento, alterações esqueléticas, desenvolvimento cognitivo e exames oftalmológicos. A triagem de câncer apropriada para a idade é altamente recomendada.

A neurofibromatose tipo 2 resulta de uma mutação genética localizada no cromossomo 22 que produz uma proteína chamada merlina e ocorre na adolescência. Neuromas acústicos ou vestibulares podem ocorrer; estes interferem na transmissão do som e no equilíbrio. Os sintomas incluem perda auditiva gradual, zumbido, desequilíbrio e dores de cabeça. Radiocirurgia e implantes cocleares têm mostrado um papel no tratamento sintomático em pacientes com NF-2.